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Bei einem ausführlichen Arzt-Patienten-Gespräch erkundigt sich der Arzt zunächst nach der Art der Beschwerden sowie dem Zeitpunkt und der Häufigkeit ihres Auftretens. Auch der Lebensstil und mögliche andere Erkrankungen können dem Arzt Aufschluss über eine Erkrankung an Dünndarmkrebs geben. Im Anschluss erfolgt meist eine körperlichen Untersuchung, bei der die Bauchdecke des Patienten vom Arzt abgetastet wird. Darüber hinaus können verschiedene weitere Verfahren zur Diagnose von Dünndarmkrebs angewandt werden. Mithilfe einer Magen-Darm- oder Bauchspiegelung kann die Darmschleimhaut auf Veränderungen hin untersucht werden. Auch eine Magnetresonanz- oder Computertomografie kann bei der Diagnose von Dünndarmkrebs zum Einsatz kommen.
Die genauen Ursachen für die Entstehung von Dünndarmkrebs sind bisher nicht geklärt. Es gibt einige Faktoren, die im Verdacht stehen, eine Erkrankung an Dünndarmkrebs zu fördern. Dazu gehören u. a. bestimmte Darmerkrankungen und die Ernährung. Tierische Fette sowie bestimmte Konservierungs- und Farbstoffe können ein Risikofaktor für die Entstehung von Dünndarmkrebs sein. Eine Vorstufe von Dünndarmkrebs sind Darmpolypen. Sie sind in der Regel gutartig, werden aber vom Arzt vorsorglich entfernt, um sie anschließend mikroskopisch genauer zu untersuchen. Im Verlauf der Erkrankung können sich Dünndarmtumoren auf umliegende Organe auswirkungen. Dies ist der Fall, wenn der Tumor an Volumen zunimmt oder sog. Tochtergeschwülste (Metastasen) bildet.
Dünndarmkrebs wird häufig erst spät entdeckt, da zu Beginn der Erkrankung oft keine oder nur sehr unspezifische Symptome auftreten. Bei den in der Regel häufiger auftretenden gutartigen Dünndarmtumoren können Blutungen auftreten. Bösartige Dünndarmtumoren können mit Symptomen wie z. B. Übelkeit, Durchfall oder Verstopfung einhergehen. Im späteren Verlauf der Erkrankung kann es zu einem Darmverschluss kommen, der schnellstmöglich operiert werden sollte, da für den Betroffenen sonst Lebensgefahr bestehen kann. Bösartige Dünndarmtumoren werden unterteilt in Adenokarzinome, Sarkome, Lymphome und Karzinoide, abhängig davon, aus welchem Gewebetyp sie hervorgegangen sind. Bei den gutartigen Dünndarmtumoren gibt es sieben Arten, die sich ebenfalls aus verschiedenen Gewebearten ableiten.